Van-Bogaert-Hozay-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| M89.5 | Osteolyse |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Van-Bogaert-Hozay-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Akroosteolyse, Gesichtsdysmorphie und geistiger Behinderung.[1][2]
Synonyme sind: hereditäre idiopathische Osteolyse Typ III Hozay; englisch Hozay’s syndrome; Acro-osteolysis-facial dysplasia syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1953 durch den belgischen Neurologen Jean Hozay[3] und zeitgleich durch den belgischen Neuropathologen Ludo van Bogaert (1897–1989).[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter
- Verkrümmung der Endphalangen, progrediente Osteolyse mit Verschwinden von End- und Mittelphalangen bis zu amputationsartigen Veränderungen, Kontrakturen der Fingergelenke, eventuell auch des Handgelenkes und des Ellbogengelenkes
- Hypoplasie der Ulna handgelenksnahe
- Kleinwuchs
- Gesichtsauffälligkeiten wie breites Gesicht, flache Nase, Ohrmuscheldeformitäten, betonter Jochbogen, Hypertelorismus, Mikrognathie
- Augenauffälligkeiten wie Hypoplasie der Wimpern und Augenbrauen, Ptosis, Astigmatismus und Myopie
- Hautatrophie mit Ulzeration über den Osteolysen, teilweise auch im Gesicht
- Debilität
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen der erblichen Akroosteolysen.
Literatur
- A. Al Kaissi, S. Scholl-Buergi, R. Biedermann, K. Maurer, J. G. Hofstaetter, K. Klaushofer, F. Grill: The diagnosis and management of patients with idiopathic osteolysis. In: Pediatric rheumatology online journal, Band 9, Oktober 2011, S. 31, doi:10.1186/1546-0096-9-31, PMID 21995273, PMC 3203843 (freier Volltext).
- P. Petit, J. P. Fryns: Distal osteolysis, short stature, mental retardation, and characteristic facial appearance: delineation of an autosomal recessive subtype of essential osteolysis. In: American journal of medical genetics. Band 25, Nummer 3, November 1986, S. 537–541, doi:10.1002/ajmg.1320250316, PMID 3789013. 1986
- K. Kozlowski, A. Barylak, F. Eftekhari, K. Pasyk, E. Wislocka: Acroosteolysis. Problems of diagnosis–report of four cases. In: Pediatric radiology. Band 8, Nummer 2, April 1979, S. 79–86, PMID 450491.
Einzelnachweise
Weblinks
🔥 Top keywords: Wikipedia:HauptseiteShannen DohertyLamine YamalSpezial:SucheThomas Matthew CrooksFußball-EuropameisterschaftNico WilliamsFußball-Weltmeisterschaft 2026Ralf SchumacherFußball-Europameisterschaft 2024Donald TrumpSpecial:MyPage/toolserverhelferleinconfig.jsCarlos AlcarazDani OlmoAttentat auf Donald TrumpOlympiastadion BerlinEnglische FußballnationalmannschaftSpanische FußballnationalmannschaftFußball-Europameisterschaft 2021Fußball-WeltmeisterschaftFelipe VI.Harry KaneLuke PerryÁlvaro MorataLeonyListe der Attentate auf Präsidenten der Vereinigten StaatenFußball-Europameisterschaft 2028Liste der größten AuslegerbrückenThomas HitzlspergerEsther SedlaczekFußball-Weltmeisterschaft 2022AR-15El HotzoLuis de la Fuente (Fußballspieler, 1961)Novak ĐokovićLeonor von SpanienRuth WestheimerFußball-Weltmeisterschaft 2030Bastian Schweinsteiger