Punktierte Palmoplantarkeratose
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Hereditäre Palmoplantarkeratose |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Punktierte Palmoplantarkeratose ist eine Gruppe von seltenen angeborene Erkrankungen aus der Gruppe der Hyperkeratosen (zu den Keratoderma gehörig) mit dem Hauptkennzeichen kleiner tropfenförmiger Verhornungsstörungen.[1][2][3]
Synonyme sind: Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte; PPK, isolierte punktierte; englisch Isolated Punctate Palmoplantar Keratoderma
Klassifikation
Eine Einteilung erfolgt nach den zugrundeliegenden genetischen Veränderungen in folgende Typen:
- Typ I Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I, (Synonyme: Keratosis Palmoplantaris Papulosa Buschke-Fischer-Brauer; Palmoplantar Keratoderma, Punctate Type I; PPKP1; KPPP1; Keratodermia Palmoplantaris Papulosa, Buschke-Fischer-Brauer Type; Keratosis Palmoplantaris Papulosa)[4][5] mit Mutationen am AAGAB-Gen an der Location 15q23[6][7][8]
- Typ IA Palmoplantar Keratoderma, Punctate Type (Synonym: PPKP1A) AD, Cytogenetic im Chromosom 15 am Genort a 15q22-q23[9]
- Typ IB Palmoplantar Keratoderma, Punctate Type IB (Synonym: PPKP1B), AD, Mutationen im Chromosom 8 an q24.13-q24.21 , Genomic coordinates (GRCh37): 8:122,500,000-131,500,000[10]
- Typ II Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ II, (Synonyme: Keratosis punctata palmaris et plantaris; PPKP2; PPPP; Spiny keratoderma), AD[11][12]
- Typ III Palmoplantare Hyperkeratose, punktierte, Typ III (Synonyme: PPKP3 ohne Elastoidose; Akrale fokale Hyperkeratose; Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 3, ohne Elastoidose; Acrokeratoelastoidosis lichenoides), Mutationen im Chromosom 2 am Genort p25-p12[13][14]
Syndromale Formen
Ferner existieren Formen im Rahmen von Syndromen mit zusätzlichen Veränderungen.[15]
- Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom bestehend aus: Punktierter Palmoplantarkeratose – zystischen Augenlider – Hypodontie – Hypotrichose 10664, autosomal-rezessiv vererbt, Mutationen im WNT10A-Gen am Genort 1q35.[16]
- Punktierte Palmoplantarkeratose mit ankylosierender Spondylitis
- Punktierte Palmoplantarkeratose mit fazialer Talgdrüsenhyperplasie
- Punktierte Palmoplantarkeratose mit spastischer Paralyse[17]
- Punktierte Palmoplantarkeratose mit Lipomen
Verbreitung
Die Häufigkeit wird für Typ I mit 1,17 auf 100.000[15] bzw. 1,2 auf 100.000[18] angegeben.
Die Vererbung erfolgt bei allen Formen autosomal-dominant.
Klinische Erscheinungen
Die Veränderungen treten in der Regel nicht vor dem 10. Lebensjahr auf, das Manifestationsalter wird mit 10–70 Jahren angegeben.[15][18]
Behandlung
Die Therapie erfolgt symptomatisch.