Protein-S-Mangel
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D68.5 | Primäre Thrombophilie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Protein-S-Mangel ist eine angeborene oder erworbene Bluterkrankung mit einem deutlich erhöhten Risiko von Beinvenenthrombosen.
Beschreibung
Freies Protein S befindet sich im menschlichen Blutplasma und ist ein körpereigenes, Vitamin-K-abhängiges Antikoagulans, das als ein nicht-enzymatischer Cofaktor in der Proteolyse von Faktor Va and Blutgerinnungsfaktor VIIIa das Protein C aktiviert. Ein Protein-S-Mangel führt zu einer verminderten Inaktivierung der Gerinnungsfaktoren Va und VIIIa und somit einer erhöhten Neigung zu venösen Thrombosen.
Protein-S-Mangel kann zu einer disseminierten intravasalen Koagulopathie, zu einer tiefen Beinvenenthrombose oder zu einer Lungenembolie führen und kann tödliche Folgen haben.
Ursachen
Ist die Ursache des Protein-S-Mangels ein Gendefekt, besteht für Verwandte ersten Grades unabhängig vom Geschlecht eine fünfzigprozentige Wahrscheinlichkeit der Vererbung.[1]
Ein Protein-S-Mangel kann auch durch Vitamin-K-Mangel, die Einnahme von Vitamin-K-Antagonisten oder Ovulationshemmern, chronische Infektionen oder Lebererkrankungen erworben werden. Ferner kommen auch eine Entzündung, eine Sepsis, eine Verbrennung, ein Polytrauma oder eine große Operation als Ursache in Frage.[2]
Sehr selten kann ein Mangel im Rahmen eines Syndromes vorkommen: Hereditärer kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren.
Behandlung
Nachdem eine Thrombose aufgetreten ist, wird eine Therapie mit Vitamin-K-Antagonisten oder mit neuen oralen Antikoagulantien (NOAK) durchgeführt, wie zum Beispiel mit Phenprocoumon beziehungsweise mit Apixaban, Dabigatran, Edoxaban oder Rivaroxaban.[3]
Klassifikation
Es wird zwischen drei Typen des angeborenen Protein-S-Mangels unterschieden:
- Typ I: Verminderte Protein-S-Aktivität mit vermindertem Gesamt-Protein-S und vermindertem freien Protein S
- Typ II: Verminderte Protein-S-Aktivität mit normalem Gesamt-Protein-S und normalem freien Protein S
- Typ III: Verminderte Protein-S-Aktivität mit normalem Gesamt-Protein-S und vermindertem freien Protein S
Einzelnachweise
Weblinks
- Christoph Marschall: Hereditärer Protein-S-Mangel ( vom 3. September 2012 im Internet Archive), Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Martinsried
- Mangel der körpereigenen Gerinnungshemmstoffe Antithrombin, Protein C, Protein S, Arbeitskreis Gerinnungs- und Herzklappen-Patienten, Ratingen