Oto-palato-digitales Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Oto-palato-digitales Syndrom (OPD), auch Fronto-oto-palato-digitalen Osteodysplasie, bezeichnet ein Spektrum sehr seltener angeborener Skelettdysplasien mit Gesichtsauffälligkeiten, Hörverlust und X-chromosomaler Vererbung. Die Bezeichnung gilt als veraltet, man spricht jetzt von Syndromen des otopalatodigitalen Spektrums.^[1]^[2]

Klassifikation

Zu diesem Spektrum gehören:

OPD-Typ 1
OPD-Typ 2
Frontometaphysäre Dysplasie
Melnick-Needles-Syndrom
Terminal osseous dysplasia with pigmentary skin defects (TODPD)^[2]^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden mehr als 30 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant, heterozygote Frauen können mitunter nur diskrete Zeichen aufweisen.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNA-Gen auf Chromosom X Genort q28 zugrunde, welches für Filamin A kodiert.

Literatur

J. P. Fryns, P. Michielsen, L. Vinken, H. Van Den Berghe: The otopalatodigital syndrome. In: Acta paediatrica Belgica, Band 31, Nr. 3, 1978 Jul–Sep, S. 159–163; PMID 707095.
A. K. Poznanski, R. I. Macpherson, D. J. Dijkman, R. J. Gorlin, J. C. Gall, A. M. Stern, S. M. Garn, J. M. Nagy: Otopalatodigital syndrome: radiologic findings in the hand and foot. In: Birth defects original article series, Band 10, Nr. 5, 1974, S. 125–139; PMID 4469976

Weblinks

Rare Diseases

Einzelnachweise

[1]

[2]

[3]

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