Keratoderma hereditarium mutilans
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Keratoderma hereditarium mutilans ist eine sehr seltene Genodermatose (angeborene Erkrankung) mit den Hauptmerkmalen massiver Hyperkeratose (übermäßige Verhornung) an den Hand- und Fußflächen, Mutilationen und (nicht immer) Schwerhörigkeit bis Taubheit.[1][2]
Synonyme sind: Vohwinkel-Syndrom; Palmoplantarhyperkeratose Typ mutilans Vohwinkel; PPK mutilans; Nockemann-Syndrom; lateinisch Keratosis palmoplantaris mutilans; Keratosis palmoplantaris mutilans Vohwinkel; Keratoma hereditaria mutilans; Keratodermia palmo-plantaris mutilans Vohwinkel; englisch mutilating keratoderma
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1929 durch den deutschen Dermatologen Karl Hermann Vohwinkel[3] bzw. aus dem Jahre 1961 durch den deutschen Chirurgen P. F. Nockemann.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 50 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[5]
Ursachen und Einteilung
Zwei Formen können unterschieden werden:[2][6]
- Klassische Form
Der Erkrankung liegen Mutationen im GJB2-Gen im Chromosom 13 Genort q12.11 zugrunde, welches für Connexin-26, ein Membranprotein, kodiert.[7]Mutationen in diesem Gen liegen auch dem Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom sowie dem Palmoplantarkeratose – Schwerhörigkeitssyndrom (PPK-Taubheitssyndrom)[8] zugrunde.
- Variante
Hier liegt kein Hörverlust, dafür jedoch eine Ichthyose vor, die Mutation betrifft das LOR-Gen im Chromosom 1 Genort q21, welches für Loricrin kodiert.
Mutationen dieses Gens finden sich auch bei der Erythrokeratodermia progressiva symmetrica.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Erkrankung in früher Kindheit
- langsame Entwicklung einer diffusen Hyperkeratose palmo-plantar mit Hyperhidrose, symmetrischer Anordnung und grübchenartige Einsenkungen
- Übergreifen auf Hand, Fußrücken, Ellenbogen und Knie
- an Belastungsstellen herdförmige Hyperkeratosen
- über die Jahre Entwicklung schmerzloser keratotischer Schnürfurchen bis hin zu spontanen Amputationen
- Innenohrschwerhörigkeit mit sekundärer Sprachstörung
Therapie
Die Behandlung richtet sich gegen die Verhornungen und Schnürfurchenbildung mit systemischer Gabe von Retinoiden wie Acitretin und lokaler Behandlung.
Literatur
- D. Saleh, L. S. Tanner: Vohwinkel Syndrome. In: StatPearls [Internet], 2022, Vohwinkel Syndrome
- S. Dippold, F. Butsch, R. Schopf, A. Keilmann: Vohwinkel-Syndrom Schwerhörigkeit und Keratosen an Hand und Fuß. In: HNO, Band 61, Nr. 7, Juli 2013, S. 617–619, doi:10.1007/s00106-012-2607-x, PMID 23247752.
- M. Sinha, S. B. Watson: Keratoderma hereditarium mutilans (Vohwinkel syndrome). In: The Journal of hand surgery, European volume, Band 34, Nr. 2, April 2009, S. 235–237, doi:10.1177/1753193408098901, PMID 19282408.S.