Genitalfehlbildung
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q50- | Angeborene Fehlbildungen der Ovarien, der Tubae uterinae und der Ligg. lata uteri |
Q51- | Angeborene Fehlbildungen des Uterus und der Cervix uteri |
Q52- | Sonstige angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane |
Q53- | Nondescensus testis |
Q54- | Hypospadie |
Q55- | Sonstige angeborene Fehlbildungen der männlichen Genitalorgane |
Q56- | Unbestimmtes Geschlecht und Pseudohermaphroditismus |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Eine Genitalfehlbildung ist eine bei der Geburt vorliegende Fehlbildung der inneren oder äußeren Geschlechtsorgane. Mitunter kann es sich auch um Abweichungen von der Norm ohne Krankheitswert (Normvariante) handeln.
Bei beiden Geschlechtern
- Aphallie – Fehlen von Penis oder Klitoris
- Blasenekstrophie
- Genitalhypoplasie (Unterentwicklung der Geschlechtsorgane) (u. a. bei Alström-Syndrom, Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom, CHARGE-Syndrom, Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom, Verma-Naumoff-Syndrom oder Saldino-Noonan-Syndrom)
- Gonadendysgenesie
- Kloakenekstrophie – Blasenekstrophie unter Mitbeteiligung des Enddarmes
- Pseudohermaphroditismus
Beim männlichen Geschlecht
- Anorchie (bei Goeminne-Syndrom, XY-Gonadenagenesie)
- Diphallie
- Epispadie (bei Meckel-Gruber-Syndrom)
- Fehlbildungen des Hodensackes wie Kryptorchismus oder Lageanomalie des Hodens
- Hodenhypoplasie (bei Goeminne-Syndrom, Rothmund-Thomson-Syndrom, Klinefelter-Syndrom)
- Hypospadie
- Leydig-Zell-Hypoplasie
- Mikropenis
- Makrophallie – präpubertär abnormal großer Penis aufgrund erhöhten Testosteronspiegels
Beim weiblichen Geschlecht
Im Rahmen von Syndromen
Genitalfehlbildungen können bei einigen Syndromen auftreten:[1]
- Cornelia-de-Lange-Syndrom
- Denys-Drash-Syndrom
- Escobar-Syndrom
- Kampomele Dysplasie
- Lenz-Syndrom
- Majewski-Syndrom
- Multiples Pterygium-Syndrom
- Pallister-Hall-Syndrom
- Proud-Levine-Carpenter-Syndrom
- Schinzel-Giedion-Syndrom
Abzugrenzen sind hormonell bedingte, meist später auftretende Auffälligkeiten wie:
Einzelnachweise
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