Trombofília
La trombofília (anomenada a vegades estat d'hipercoagulabilitat o protrombòtic) és una anomalia de la coagulació sanguínia que augmenta el risc de trombosi (formació de coàguls de sang en els vasos sanguinis).[1][2] Aquestes anomalies es poden detectar en el 50% de les persones que tenen un episodi de trombosi (com la trombosi venosa profunda a la cama) que no va ser provocada per altres causes.[3] Una proporció significativa de la població té una anomalia detectable, però la majoria només desenvolupa la trombosi en presència d'un factor de risc addicional.[2]
 Imatge ecogràfica que mostra un coàgul de sang a la vena femoral comuna esquerra. | |
| Tipus | coagulopatia i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | hematologia |
| Clínica-tractament | |
Medicació | |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | F2 (en)  i THBD (en) |
| Classificació | |
| CIM-11 | 3B61 |
| CIM-10 | D68.5-D68.6 |
| CIM-9 | 286.9 |
| Recursos externs | |
| Enciclopèdia Catalana | 0215807 |
| OMIM | 188050, 614486 i 188050 |
| DiseasesDB | 29080 |
| eMedicine | 211039 |
| Patient UK | thrombophilia-pro |
| MeSH | D019851 |
| UMLS CUI | C0398623, C0398623 i C3160733 |
| DOID | DOID:2452 |
No existeix un tractament específic per a la majoria de les trombofílies, però els episodis recurrents de trombosi poden ser una indicació d'anticoagulació preventiva a llarg termini.[2] La primera forma principal de trombofília, la deficiència d'antitrombina, va ser identificada el 1965, mentre que les alteracions més comunes (incloent el factor V de Leiden) van ser descrites en la dècada de 1990.[4][5]