Sarcoïdosi
La sarcoïdosi (també anomenada malaltia de Besnier-Boeck-Schaumann o, més senzillament malaltia de Besnier-Boeck, i més rarament com a síndrome de Besnier-Boeck-Schaumann) és una malaltia que implica col·leccions anormals de cèl·lules inflamatòries que formen grumolls coneguts com a granulomes.[1] La malaltia sol començar als pulmons, la pell o els ganglis limfàtics.[1] Els ulls, el fetge, el cor i el cervell són menys afectats, tot i que qualsevol òrgan es pot veure afectat.[1] Els signes i símptomes depenen de l'òrgan implicat.[1] Sovint, no hi ha símptomes o només són lleus.[1] Quan afecta els pulmons, es poden produir sibilàncies, tos, sensació de falta d'aire o dolor al pit.[2] Alguns poden tenir la síndrome de Löfgren amb febre, ganglis limfàtics grans, artritis i una erupció coneguda com a eritema nodós.[1]
 Radiografia de tòrax que mostra la nodularitat típica de la sarcoïdosi a la base dels pulmons.  | |
| Tipus | hipersensibilitat de tipus IV i malaltia |
|---|---|
| Epònim | Ernest Henri Besnier |
| Especialitat | hematologia, dermatologia, pneumologia i oftalmologia |
| Clínica-tractament | |
| Símptomes | tos i dispnea |
| Tractament | ibuprofèn i metotrexat |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | BTNL2 |
| Classificació | |
| CIM-11 | 4B20 |
| CIM-10 | D86.9, D86 i D80-D89 |
| CIM-9 | 135 |
| Recursos externs | |
| Enciclopèdia Catalana | 0141183 |
| OMIM | 181000 |
| DiseasesDB | 11797 |
| MedlinePlus | 000076 |
| eMedicine | 301914 |
| Patient UK | sarcoidosis-pro |
| MeSH | D012507 |
| Orphanet | 797 |
| UMLS CUI | C0036202 |
| DOID | DOID:11335 |
Es desconeix la causa de la sarcoïdosi.[1] Alguns creuen que pot ser degut a una reacció immunitària a un desencadenant com una infecció o a productes químics en aquells que estan genèticament predisposats.[3][4] Aquelles persones amb els membres de la família afectats corren un risc més gran.[5] El diagnòstic es basa en part en signes i símptomes, que poden ser recolzats per biòpsia.[6] Els resultats que probablement inclouen ganglis limfàtics grans a banda i banda de l'hil del pulmó, calci en sang elevat amb un nivell normal d'hormona paratiroidal o nivells elevats de l'enzim conversiu de l'angiotensina a la sang.[6] El diagnòstic només s'ha de fer després d'excloure altres possibles causes de símptomes similars com la tuberculosi.[6]
La sarcoïdosi es pot resoldre sense cap tractament en uns quants anys.[1][7] No obstant això, algunes persones poden tenir una malaltia greu o de llarga durada.[7] Alguns símptomes es poden millorar amb l'ús de fàrmacs antiinflamatoris com ara com ibuprofèn.[8] En els casos en què la malaltia causa problemes de salut importants, estan indicats els glucocorticoides, com la prednisona.[9] Medicaments com el metotrexat, la cloroquina, o azatioprina es poden utilitzar ocasionalment en un esforç per disminuir els efectes secundaris dels glucocorticoides.[9] El risc de mort és de l'1 al 7%.[7] La possibilitat que la malaltia torni en algú que l'hagi tingut abans és inferior al 5%.[1]
El 2015, la sarcoïdosi pulmonar i la malaltia pulmonar intersticial van afectar 1,9 milions de persones a tot el món i van provocar 122.000 morts.[10][11] És més comú als escandinaus, però es produeix a totes les parts del món.[12] Als Estats Units, el risc és més gran entre els negres que entre els blancs.[12] Acostuma a començar entre els 20 i els 50 anys.[5] Apareix més sovint en dones que en homes.[5] La sarcoidosi va ser descrita per primera vegada el 1877 pel metge anglès Jonathan Hutchinson com una malaltia de la pell no dolorosa.[13]
Manifestacions oftalmològiques
Hi poden haver nòduls petits a nivell de la conjuntiva (60-70%). La glàndula lacrimal també es pot infiltrar, però sobretot és freqüent la uveïtis anterior granulomatosa. En aquesta es poden observar els Nòduls de Koeppe, que apareixen a nivell de l'esfínter de l'iris, acompanyats de precipitats queràtics en l'endoteli corneal.
En el fons d'ull s'hi poden trobar:
- Uveïtis intermèdia
- Vitritis i periflebitis
- Oclusions venoses
- Granulomes coroïdals
Referències
