Hamartoma
Un hamartoma és una malformació local de teixit en la seva majoria benigna[1] que s'assembla a un tumor, però normalment es deu a un creixement excessiu de múltiples cèl·lules aberrants, basat en un trastorn genètic sistèmic, en lloc d'un creixement descendent d'una sola cèl·lula mutada (monoclonalitat), com normalment definiria un tumor benigne.[2] Malgrat això, es troba que molts hamartomes tenen aberracions cromosòmiques clonals que s'adquireixen a través de mutacions somàtiques, i sobre aquesta base el terme hamartoma de vegades es considera sinònim de neoplàsia. Els hamartomes són, per definició, benignes, de creixement lent o autolimitats,[1][2] per bé que la condició subjacent encara pot predisposar l'individu a malalties malignes.
 Un hamartoma gran de la melsa. L'hamartoma és l'objecte circular fosc de l'esquerra que domina la imatge. Aquesta és una secció transversal; el creixement és d'uns 9 cm de diàmetre, mentre que tota la melsa fa uns 11 cm de diàmetre.  | |
| Tipus | neoplàsia |
|---|---|
| Especialitat | genètica mèdica i patologia |
| Classificació | |
| CIM-10 | Q85.9 |
| CIM-9 | 757.32 i 759.6 |
| Recursos externs | |
| Enciclopèdia Catalana | 0113504 |
| DiseasesDB | 19785 |
| Patient UK | Hamartomas |
| MeSH | D006222 |
| UMLS CUI | C0018552 i C0018552 |
Els hamartomes solen ser causats per una síndrome genètica que afecta el cicle de desenvolupament de totes o almenys de moltes cèl·lules.[2] Moltes d'aquestes condicions es classifiquen com a síndromes de creixement excessiu o síndromes de càncer hereditari. Els hamartomes es produeixen en moltes parts diferents del cos i sovint són incidentalomes asimptomàtics (no es detecten fins que es troben casualment en un estudi d'imatge obtingut per un altre motiu). A més, la definició d'hamartoma versus neoplàsia benigna sovint no està clara, ja que ambdues lesions poden ser clonals. Lesions com adenomes, quists de desenvolupament, hemangiomes, limfangiomes i rabdomiomes dins dels ronyons, pulmons o pàncrees són interpretades per alguns experts com a hamartomes mentre que altres els consideren autèntiques neoplàsies. A més, tot i que els hamartomes mostren una histologia benigna, hi ha el risc d'algunes complicacions rares, però que amenacen la vida, com les que es troben en la neurofibromatosi tipus 1 i l'esclerosi tuberosa.[3]
És diferent del coristoma, una forma estretament relacionada d'heterotòpia.[4][5] Els dos es poden diferenciar de la següent manera: un hamartoma és un excés de teixit normal en una situació normal (per exemple, una marca de naixement a la pell), mentre que un coristoma és un excés de teixit en una situació anormal (per exemple, teixit pancreàtic al duodè).[6][7] El terme hamartoma prové del grec ἁμαρτία, hamartia ("error"), i va ser introduït per D.P.G. Albrecht el 1904.