Wolf–Hirschhornov sindrom
Wolf–Hirschhornov sindrom (WHS) je sindrom hromosomske delecije koji je posljedica djelimične delecije na kratkom kraku hromosoma 4 (del(4p16. 3)).[3] Karakteristike uključuju poseban kraniofacijalni fenotip i intelektualnu invalidnost.
| Wolf-Hirschhornov sindrom | |
|---|---|
| Drugi nazivi | Dilanov sindrom hromosomske delecije 4p, Pitt–Rogers–Danksov sindrom (PRDS), Pittov sindrom[1][2] |
 | |
| Djevojčica sa Wolf-Hirschhornovim sindromom | |
| Specijalnost | Medicinska genetika  |
| Frekvencija | Najmanje 1/50.000 novorođenih |
Znakovi i simptomi
Najčešće oznake uključuju poseban kraniofacijalni fenotip (mikrocefalija, mikronatija, kratak filtrum, istaknuta glabella, međuočni hipertelorizam, displazija ušiju i periaurikulske promjene), ograničenje rasta, intelektualnu nesposobnost, hipotoniju mišića, napade i urođene srčane mahane.[4]
Manje uobičajene karakteristike uključuju hipospadiju, kolobom šarenica, bubrežne anomalije i gluhoću.[5] Nedostaci antitijela su također česti, uključujući običnu varijabilnu imunodeficijenciju i nedostatak IgA. T-ćelijska imunost je normalna.[6]
Genetika
Wolf–Hirschhornov sindrom je mikrodelecijski sindrom uzrokovan delecijom unutar HSA pruge 4p16.3 kratkog kraka hromosoma 4, posebno u regiji WHSCR1 i WHSCR2.[7]
Oko 87% slučajeva predstavlja "de novo" deleciju, dok je oko 13% naslijeđeno od roditelja sa hromosomskom translokacijom.[4]
Ozbiljnost simptoma i eksprimirani fenotip razlikuju se ovisno o količini deletiranog genetičkog materijala. Kritična regija za određivanje fenotipa je na 4p16.3 i često se može otkriti genetičkim testiranjem i fluorescentnom in situ hibridizacijom (FISH). Pogođenim porodicama predlaže se genetičko testiranje i genetičko savjetovanje.
Dijagnoza
Inicijalna dijagnoza se zasniva na različitom kraniofacijalnom fenotipu nakon rođenja.[4] Dijagnoza WHS-a se potvrđuje otkrivanjem delecije u WHSCR-u.Hromosomska mikromreža i citogenetička analiza. Za FISH studiju dostupne su specifične sonde za hromozomske pruge D4S96 ili D4Z1 4p16.3 – (Wolf-Hirschhorn region, Vysis, Inc).[4]
Epidemiologija
Minimalna učestalost porođaja procijenjena je na 1/50.000.[4]
Historija
Wolf-Hirschhorn sindrom su prvi put opisali američki pedijatar rođen u Austriji Kurt Hirschhorn i njegovi suradnici, 1961. godine.[8]
Nakon toga, sindrom je privukao pažnju širom svijeta nakon objavljivanja njemačkog genetičara Ulricha Wolfa i njegovih saradnika, posebno njihovih članaka u njemačkom naučnom časopisu Humangenetik.[8][9]
Reference
Vanjski linkovi
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1183/
- Wolf-Hirschhorn syndrome on Genetics Home Reference