Trisomija 9
Potpuna trisomija 9 je smrtonosni genetički poremećaj, hromosomska numerička mutacija uzrokovana posedovanjem tri kopije (trisomija) hromosoma broj 9. To može biti održivo stanje ako trisomija zahvaća samo dio ćelija u tijelu (genetički mozaicizam) ili u slučajevima djelomične trisomije (trisomija 9p) u kojoj ćelije imaju normalan skup od dva cijela hromozoma 9 plus treća kopija njegovog dijela , obično kratkog (p) kraka hromosoma 9.
| Trisomija 9 | |
|---|---|
 | |
| Hromosom 9 u rezolucijama 400, 550 i 850 px | |
| Specijalnost | Medicinska genetika  |
Prezentacija
Simptomi se razlikuju, ali obično rezultiraju dimorfizmom u lobanji, problemima nervnog sistema i kašnjenjem u razvoju. Mogu se javiti i dismorfizmi koji uključuju srce, bubrega i mišićno-skeletnom sistemu. Novorođenče sa potpunom trisomijom 9 koje je preživjelo 20 dana nakon rođenja pokazalo je kliničke karakteristike uključujući malo lice, široku fontanelu, istaknutu potiljak, mikronatiju, nisko postavljene uši, nagnute palpebralne pukotine , visoko zasvedeno nepce, kratka grudnu kost, prste koji se preklapaju, ograničena abdukcija kuka, iskrivljena stopala, šumove u srcu i prepleteni vrat.[1]
Trisomija 9p je jedna od najčešćih autosomnih anomalija kompatibilna sa dugom stopom preživljavanja. Studija od pet slučajeva pokazala je povezanost sa Coffin–Sirisovim sindromom, kao i širok jaz između prvog i drugog prsta na nozi kod svih pet, dok su tri imala malformacije mozga, uključujući proširene komore sa hipogenezama corpus callosum i Dandy-Walkerovom malformacijom.[2]
Dijagnoza
Trisomija 9 može se otkriti prenatalno analizom horionskih resica i kordocentezom, a može se predložiti akušerski ultrazvuk.
Budući da se trisomija 9 može pojaviti s mozaicizmom, predlaže se da ljekari uzmu uzorke iz više tkiva prilikom kariotipizacije za dijagnozu.[3]
Reference
Vanjski linkovi
- NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc. Arhivirano 20. 1. 2022. na Wayback Machine Chromosome 9, Trisomy 9p (Multiple Variants)
- NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc. Arhivirano 18. 12. 2021. na Wayback Machine Chromosome 9, Trisomy Mosaic