ITFG3

Protein ITFG3, znan i kao član A porodice 234 sa sličnošću sekvece (FAM234A) je protein koji je kod ljudi kodiran genom ITFG3.[5][6] Ovdje je gen istražen kao kodiran putem iRNK u Homo sapiens. Gen FAM234A konzerviran je kod miševa, pacova, kokoši, zebrica, pasa, goveda, žaba, čimpanzi i rezus majmuna.[7] Ortolozi gena mogu naći kod najmanje 220 organizama, uključujući tropsku kandžastu žabu, pande i kineske hrčke.[8] Kod ljudi, gen se nalazi na hromosomu 16, sekvenca p13.3, i ima ukupno 19 egzona. Informacijska RNK ima ukupno 3.224 bp, a protein 552 aminokiseline.[7][9] Molekulskaa masa proteina koji proizvodi ovaj gen je 59660 Da.[10] Kod ljudi, eksprimira se u najmanje 27 tipova tkiva, s najvećim prisustvom u dvanaestopalačnom crijevu, masti, tankom crevu i srcu.[7]

ITFG3
Identifikatori
AliasiFAM234A
Vanjski ID-jeviMGI: 2146854 HomoloGene: 12932 GeneCards: FAM234A
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 16 (čovjek)
Hrom.Hromosom 16 (čovjek)[1]
Hromosom 16 (čovjek)
Genomska lokacija za ITFG3
Genomska lokacija za ITFG3
Bend16p13.3Početak234,521 bp[1]
Kraj272,183 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 17 (miš)
Hrom.Hromosom 17 (miš)[2]
Hromosom 17 (miš)
Genomska lokacija za ITFG3
Genomska lokacija za ITFG3
Bend17|17 A3.3Početak26,211,822 bp[2]
Kraj26,244,242 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija molekularna funkcija
Ćelijska komponenta membrana
cell surface
Egzosom
integral component of membrane
Biološki proces GO:0022610 biološki proces
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001284497
NM_032039

NM_001206335
NM_207217
NM_001357894
NM_001374603

RefSeq (bjelančevina)

NP_001271426
NP_114428

NP_001193264
NP_997100
NP_001344823

Lokacija (UCSC)Chr 16: 0.23 – 0.27 MbChr 17: 26.21 – 26.24 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

U drugoj intronskoj sekvencie gena FAM234A, nađena je „Newfoundlandska delecija“ ili 0-talasemijska delecija.[11] Gen je povezan sa fenotipovima višestrukih crvenih krvniih zrnaca kod Afroamerikanaca – iako njihova tačna funkcija ili učinak gena nisu bili potpuno jasni.[12] Review of GeneCards’ current database on the FAM234A gene provided no additional elucidation on the function of the gene.[10]

Gen

Kod ljudi, FAM234A se nalazi u otvorenom okviru čitanja 13 hromosoma 16 (od 234.546. – 269. 943. bp). Dug je 35.398 baza, sadrži 11 egzona i orijentiran je na plus lancu u smjeru 5' do 3'. Ostali alijasi uključuju ITFG3, C16orf9 i gs19.

Ne postoje poznati paralozi FAM234A.

Gen FAM234A konzerviran je u najmanje 220 organizama, bez dokaza o konzervaciji gena u jednoćelijskim organizmima. Dolje je naveden izbor ortologa s procijenjenim datiranjem divergencije od ljudske loze prije određenih miliona godina, pristupnim brojem i % identiteta ljudskog FAM234A. Ova lista ne sadrži sve poznate ortologe.

Odabrani organizmi sa ortolozima FAM234A
Uobičajeno imeDivergencija od ljudske loze (milioni godina)Pristupni brojIdentitet sa ljuskim (%)
Rezus makak28,1NP_001253283.195
Čupavouhi marmozet42,6XP_009007067.186
Kućni miš88NP_001344823.186
Kineski hrčak88XP_003501607.177
Gornjegalilejski planinski slijepi krtičasti pacov88XP_008849023.174
Zlatni hrčak88XP_005081607.176
Gigantski panda94XP_011224429.173
Konj94XP_014585783.174
Kit beluga94XP_022450014.173
Kokoš320XP_414950.245
Plava sjenica320XP_023792271.143
Bengalska zeba320XP_021404267.144
Centralni bradati zmaj320XP_020667631.143
Australijski morski krokodil320XP_019395600.147
Tropska kandžasta žaba353NP_001121517.135
Zebrica (riba)432XP_001336768.231
Baramundski smuđ432XP_018520114.134
Japanska medaka432XP_020567870.133
Slonovska ajkula465XP_007906598.137
Pacov88NP_001009701.172

Postoji najmanje 11 FAM234A izoformi. Osim najdužeg transkripta, ostale izoforme razlikuju se skraćivanjem, prvenstveno na kraju 3'. To rezultira širokim varijacijama u dužini sekvence između izoformi.

Protein

Predviđena svojstva sekundarne strukture FAM234A: Numerirana prema aminokiselinama u proteinu FAM234A, područja na kojima postoji predviđeni alfa-heliks označena su žutom bojom. Područja za koja se predviđa da će biti beta-listovi označena su zelenom bojom.

Gen FAM234A kodira protein bogataserinom i leucinom "FAM234A protein" ili ITFG3. Kodirani protein je dug 552 aminokiselina s predviđenom molekulskom težinom od 59.660 Da i baznom izoelektričnom tačkom od 5,84.[13] The FAM234A protein has a notable hydrophobic region from position 49-70 in the amino acid sequence that correlates with one of the two trans-membrane regions found on FAM234A.[14] FAM234A ima membransku topologiju tipa 3a, koja ispoljava višestruke trans-membranske regije sa svojim N-krajem okrenutim prema citosolu. Predviđa se da se protein nalazi u endoplazmatskom retikulumu, s dijelovima koji se nalaze u njegovom lumenu.[14] Unutar ćelije, FAM234A je također lokaliziran na ribozomima i jedru.[15]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 552 aminokiselina, a molekulska težina 59.660 Da.[16].

1020304050
MLDHKDLEAEIHPLKNEERKSQENLGNPSKNEDNVKSAPPQSRLSRCRAA
AFFLSLFLCLFVVFVVSFVIPCPDRPASQRMWRIDYSAAVIYDFLAVDDI
NGDRIQDVLFLYKNTNSSNNFSRSCVDEGFSSPCTFAAAVSGANGSTLWE
RPVAQDVALVECAVPQPRGSEAPSACILVGRPSSFIAVNLFTGETLWNHS
SSFSGNASILSPLLQVPDVDGDGAPDLLVLTQEREEVSGHLYSGSTGHQI
GLRGSLGVDGESGFLLHVTRTGAHYILFPCASSLCGCSVKGLYEKVTGSG
GPFKSDPHWESMLNATTRRMLSHSSGAVRYLMHVPGNAGADVLLVGSEAF
VLLDGQELTPRWTPKAAHVLRKPIFGRYKPDTLAVAVENGTGTDRQILFL
DLGTGAVLCSLALPSLPGGPLSASLPTADHRSAFFFWGLHELGSTSETET
GEARHSLYMFHPTLPRVLLELANVSTHIVAFDAVLFEPSRHAAYILLTGP
ADSEAPGLVSVIKHKVRDLVPSSRVVRLGEGGPDSDQAIRDRFSRLRYQS
EA
Simboli

Reference

Dopunska literatura