Hipertrofna kardiomiopatija
| Hipertrofna kardiomiopatija (Asimetrična pregradna hipertrofija) (Idiopatska hipertrofna subaortna stenoza)[1] (Hipertrofna opstruktivna kardiomiopatija (HOCM) | |
|---|---|
 | |
| Klasifikacija i vanjski resursi |
Definicija i simptomi
Hipertrofna kardiomiopatija (HCM ili HOCM kada je opstruktivna) je stanje u kojem srce postaje zadebljano bez očiglednog uzroka.[2] Dijelovi srca koji su najčešće zahvaćeni su međukomorska pregrada i komore.[3] To dovodi do toga da je srce manje u stanju da efikasno pumpa krv i može uzrokovati probleme s električnom provodljivošću.[4]
Ljudi koji imaju HCM mogu imati niz simptoma, a mogu biti asimptomski ili mogu imati umor, oticanje nogu i kratak dah.[5] To također može izazvati bol u grudima ili nesvjestice.[5] Simptomi mogu biti gori kada je osoba dehidrirana.[3] Komplikacije mogu uključivati srčanu insuficijenciju, nepravilan rad srca i iznenadnu srčanu smrt.[6][4]
Uzrok i dijagnoza
HCM je najčešće naslijeđena od nečijih roditelja[7] u autosomno dominantnom obrascu.[3] Često nasje zbog mutacija određenih gena, uključenih u stvaranje proteina srčanog mišića.[7] Ostali nasljedni uzroci hipertrofije lijeve komore mogu uključivati prateće poremećaje, kao što su Fabryjeva bolest, Friedreichova ataksija i određene lijekove kao što je takrolimus.[8] Ostala razmatranja za uzroke uvećanog srca su sportsko srce i hipertenzija (visok krvni pritisak).[3] Postavljanje dijagnoze HCM često uključuje porodičnu anamnezu ili analizu rodoslova, elektrokardiogram, ehokardiogram i testiranje na stres.[9] Genetičko testiranje se također može uraditi.[9] HCM se može razlikovati od drugih nasljednih uzroka kardiomiopatije po svom autosomno dominantnom obrascu, dok je Fabryjeva bolest X-vezana, a Friedreichova ataksija se nasljeđuje autosomno recesivno.[3]
Liječenje i prognoza
Liječenje može ovisiti o simptomima i drugim faktorima rizika. Lijekovi mogu uključivati upotrebu beta-blokatora ili dizopiramida.[9] Implantabilni srčani defibrilator može se preporučiti osobama s određenim tipovima nepravilnih otkucaja srca.[9] Operacija, u obliku septnne miektomije ili transplantacija srca, može se uraditi kod onih koji se ne poboljšaju drugim mjerama.[9] Uz liječenje, rizik od smrti od bolesti je manji od jedan posto godišnje.[10]
Epidemiologija
HCM pogađa otprilike jednu od 500 osoba.[2] Stope kod muškaraca i žena su približno jednake.[2] Mogu biti pogođeni ljudi svih dobi.[2][11][12]
Znakovi i simptomi
Uzrok HCM-a je promjenjiv. Mnogi ljudi su asimptomski ili sa blagim simptomima, a mnogi od onih koji nose gene za HCM nemaju klinički detektivnu bolest. Simptomi HCM uključuju otežano disanje zbog ukočenosti i smanjeno punjenje komora krvlju, bol u grudima pri naporu (ponekad poznat kao angina) zbog smanjenog protoka krvi u koronarne arterije, neugodna svijest o otkucajima srca (palpitacije), kao i poremećaj električnog sistema koji prolazi kroz abnormalni srčani mišić, vrtoglavica, slabost, nesvjestica i iznenadna srčana smrt.[13]
Kratkoća daha je najvećim dijelom posljedica povećane ukočenosti lijeve komore (LV), što otežava punjenje komora, ali također dovodi do povišenog pritiska u lijevoj komori i lijevoj pretkomori, što uzrokuje povratni pritisak i intersticijska kongestija u plućima. Simptomi nisu usko povezani s prisustvom ili ozbiljnošću gradijenta izlaznog trakta.[14] Često simptomiliče na simptome kongestivne srčane insuficijencije (naročito netolerancija aktivnosti i dispnea), ali liječenje svakog od njih je drugačije. Beta blokatori se koriste u oba slučaja, ali liječenje diureticima, glavnim osloncem za liječenje CHF, pogoršat će simptome kod hipertrofne opstruktivne kardiomiopatije smanjenjem volumena komornog predopterećenja i time povećanjem otpora na isticanje (manje krvi da bi se odmaknulo zadebljano opstruktivno tkivo).[15]
Glavni faktori rizika za iznenadnu smrt kod osoba sa HCM uključuju prethodnu anamnezu bolesti srčani zastoj ili komorska fibrilacija, spontanu trajnu komorsku tahikardiju, abnormalni krvni pritisak pri vježbanju i neodržanu ventrikusku tahikardiju,[16][17] neobjašnjiva sinkopa, porodična anamneza prerane iznenadne smrti i debljina LVW veća od 15 mm do 30 mm, na ehokardiogramu.
Puls "šiljak i kupola" i "trostruko mreškanje apikalni impuls" su još dva znaka koja se mogu otkriti fizičkim pregledom.[18]
Genetika
| Gen | Lokus | Tip |
|---|---|---|
| MYH7 | 14q12 | CMH1 (OMIM: 192600) |
| TNNT2 | 1q32 | CMH2 (OMIM: 115195) |
| TPM1 | 15q22.1 | CMH3 (OMIM: 115196) |
| MYBPC3 | 11p11.2 | CMH4 (OMIM: 115197) |
| ? | ? | CMH5 |
| PRKAG2 | 7q36 | CMH6 (OMIM: 600858) |
| TNNI3 | 19q13.4 | CMH7 (OMIM: 613690) |
| MYL3 | 3p | CMH8 (OMIM: 608751) |
| TTN | 2q24.3 | CMH9 (OMIM: 613765) |
| MYL2 | 12q23-q24 | CMH10 (OMIM: 608758) |
| ACTC1 | 15q14 | CMH11 (OMIM: 612098) |
| CSRP3 | 11p15.1 | CMH12 (OMIM: 612124) |
Porodična hipertrofna kardiomiopatija je nasljediva kao autosomno dominantna osobina i pripisuje se mutacijama u jednom od brojnih gena koji kodiraju proteinske sarkomere .[3]
Danas, oko 50-60% ljudi s visokim indeksom kliničke sumnje na HCM će imati mutaciju identificiranu u najmanje jednom od devet sarkomernih gena. Otprilike 40% ovih mutacija javlja se u genu β-teškom lancu miozina sa genom na hromosomu 14 q11.2-3, a približno 40% uključuje gen za srčani protein C koji vezuje miozin. Budući da je HCM tipično autosomno dominantna osobina, djeca jednog roditelja HCM-a imaju 50% šanse da naslijede mutaciju koja uzrokuje bolest. Kad god se identifikuje takva mutacija, genetičko testiranje specifično za porodicu može se koristiti za identifikaciju srodnika koji su izloženi riziku za bolest, iako se klinička težina i starost početka ne mogu predvidjeti.[19]
Liječenje
Asimptomske osobe
Značajan broj ljudi s hipertrofnom kardiomiopatijom nema nikakve simptome i imat će normalan životni vijek, iako bi trebali izbjegavati posebno naporne aktivnosti ili atletiku. Osobe sa asimptomatikom treba da budu pregledane na faktore rizika za iznenadnu srčanu smrt. Kod osoba s otežanim protokom krvi u mirovanju ili inducibilnim opstrukcijama, treba izbjegavati situacije koje će uzrokovati dehidraciju ili vazodilataciju (kao što je upotreba vazodilatacijskih ili diuretskih lijekova za krvni pritisak). Kod asimptomskih osoba ne preporučuje se terapija redukcije septuma.[9]
Lijekovi
Primarni cilj lijekova je ublažavanje simptoma kao što su bol u grudima, kratak dah i palpitacije. Beta blokatori se smatraju lijekovima prve linije, jer mogu usporiti otkucaje srca i smanjiti vjerovatnoću ektopijskih otkucaja. Za osobe koje ne podnose beta blokatore, mogu se koristiti nedihidropiridin blokatori kalcijskih kanala kao što je verapamil, ali su potencijalno štetni kod ljudi koji također imaju nizak krvni pritisak ili tešku otežano disanje u mirovanju. Ovi lijekovi također smanjuju broj otkucaja srca, iako njihovu primjenu kod osoba s teškom opstrukcijom odljeva, povišenim pritiskom u plućnoj arteriji i niskim krvnim pritiskom treba raditi s oprezom. Dihidropiridin blokatore kalcijevih kanala treba izbjegavati kod osoba s dokazima opstrukcije. Za ljude čiji simptomi nisu uklonjeni gornjim tretmanima, dizopiramid se može razmotriti za daljnje ublažavanje simptoma. Diuretici se mogu razmotriti za osobe sa dokazima preopterećenja tekućinom, iako se oprezno koriste kod onih sa dokazima opstrukcije. Oobe koje i dalje imaju simptome uprkos terapiji lijekovima mogu razmotriti invazivnije terapije. Intravenski fenilefrin (ili neko drugo čisto vazokonstriktorsko sredstvo) može se koristiti u akutnom okruženju niskog krvnog pritiska kod onih s opstruktivnom hipertrofičnom kardiomiopatijom koji ne reagiraju na primjenu tekućine.[9]
Prognoza
Sistematski pregled iz 2002. zaključio je da: "Sve u svemu, HCM daje godišnju stopu mortaliteta od oko 1%... HCM može biti povezan sa važnim simptomima i preranom smrću, ali češće bez ili sa relativno blagom invalidiđnošću i normalnim očekivanim životnim vijekom."
Reference
Vanjski linkovi
- GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Familial Hypertrophic Cardiomyopathy Overview
- National Heart, Blood, and Lung Institute Cardiomyopathy Page