Heterohromija

Heterohromija je varijacija boja. Termin se najčešće koristi za opisivanje razlika u boji šarenica, ali se može primijeniti i na varijaciju boje ose i boje kože[1]. Heterohromija je određena proizvodnjom, isporukom i koncentracijom melanina (pigment). Može biti nasljedna ili uzrokovana genetičkim mozaicizmom, himerizmom, bolešću ili povredoama.[2] Javlja se kod ljudi i određenih pasmina domaćih životinja.

Heterohromija
Domaća mačka sa potpunom heterohromijom
SpecijalnostOftalmologija Izmijeni na Wikipodacima
SimptomiPotpuno ili djelimično različita boja očiju
TrajanjeDoživotno
TretmanOperacija implantacije šarenica (kontroverzna u kozmetičke svrhe)
Histološke razlike između tamnih i plavih šarenica

Heterohromija očiju se naziva heterochromia iridum ili heterochromia iridis. Može biti kompletna ili sektorska. U potpunoj heterohromiji, jedna šarenica je različite boje od druge. Kod sektorske ili djelimične heterohromije, dio jedne šarenice je različite boje od ostatka. Kod centralne heterohromije, postoji prsten oko zjenice ili eventualno šiljci različitih boja koji zrače iz zenice.

Iako je postavljeno više uzroka, naučni konsenzus je da je nedostatak genetičke raznolikosti primarni razlog za heterohromiju, barem kod domaćih životinja. To je zbog mutacije gena koji određuju distribuciju melanina na putu 8-HTP, koji obično postaju oštećeni samo zbog hromosomske homogenosti.[3] Iako je česta kod nekih rasa mačaka, pasa, goveda i konja, zbog inbridinga, heterohromija je neuobičajena kod ljudi, a u Sjedinjenim Državama pogađa manje od 200.000 ljudi i nije povezana s nedostatkom genetičke raznolikosti.[4][5]

Zahvaćeno oko može biti hiperpigmentirano (hiperhromno) ili hipopigmentirano (hipohromno).[3] Kod ljudi, povećanje proizvodnje melanina u očima ukazuje na hiperplaziju tkiva šarenica , dok nedostatak melanina ukazuje na hipoplaziju. Termin je starogrčki: ἕτερος – héteros = različito + χρῶμα – hrôma = boja.[6]

Pozadina

Boja očiju, tačnije boja šarenica, određena je prvenstveno koncentracijom i distribucijom melanina. Iako procesi koji određuju boju očiju nisu u potpunosti shvaćeni, poznato je da je naslijeđena boja očiju određena višestrukim genima. Okolinski ili stečeni faktori mogu donekle promijeniti ove naslijeđene osobine.[7]

Boja šarenica kod sisara, uključujući i čovjeka, vrlo je promjenjiva. Međutim, prisutna su samo dva pigmenta, eumelanin i feomelanin. U određivanju boje očiju imaju ulogu ukupna koncentracija ovih pigmenata, omjer između njih, varijacije u distribuciji pigmenta u slojevima strome šarenice i efekti raspršenja svjetlosti.[8]

Klasifikacija

Kongenitalna heterohromija: naslijeđena na autosomno dominantni način (od muškaraca ili žena)

Heterohromija se prvenstveno klasifikuje prema početku: ili kao genetsička ili kao stečena. Iako se često pravi razlika između heterohromije koja u potpunosti ili samo djelomično zahvata oko (sektorska heterohromija), ona se često klasifikuje ili kao genetička (zbog mozaicizma ili urođena) ili stečena, uz pominjanje da li je zahvaćena šarenica ili tamniji ili svjetliji dio šarenice.[9] Većina slučajeva heterohromije je nasljedna ili uzrokovana genetičkim faktorima, kao što je himerizam, te su potpuno benigni i nepovezani s bilo kojom patološkom promjenom; međutim, neki su povezani s određenim bolestima i sindromima. Ponekad jedno oko može promijeniti boju nakon bolesti ili ozljede.[10][11][12]

Genetička

Abnormalna tamnija šarenica

  • Lischovi čvorovi – irisni hamartom javlja sei u neurofibromatozi.
  • Očna melanoza – stanje koje karakteriše povećana pigmentacija uveinog trakta, epirožnjače i ugla prednje komore.
  • Okulodermna melanocitoza (ota nevus)[3]
  • Sindrom disperzije pigmenta – stanje koje karakteriše gubitak pigmentacije sa stražnje površine šarenice koja se širi intraokularno i taloži na različitim intraokularnim strukturama, uključujući prednju površinu irisa.
  • Sturge-Weberov sindrom – sindrom karakteriziran nevusom u distribuciji trigeminusnog živca, ipsilateralnim leptomeningnim angiomima s intrakranijaskim kalcifikacijama i neurološkim znacima, te angiomom horoidea, često sa sekundarnim glaukomom.[13][14]

Abnormalno svjetljija šarenica

Osoba sa Waardenburgovim sindrompm tip II koji ima potpunu heterohromiju iridum
  • Jednostavna heterohromija – retko stanje koje karakteriše odsustvo drugih očnih ili sistemskih problema. Svjetlije oko se obično smatra zahvaćenim okom jer obično pokazuje irisne hipoplazije. Može zahvatiti šarenicu u potpunosti ili samo djelimično.
  • Kongenitalni Hornerov sindrom[15] – ponekad naslijeđena, iako obično stečena.
  • Waardenburgov sindrom[15] – sindrom u kojem se heterohromija u nekim slučajevima izražava kao bilateralna hipohromija šarenice. Japanski pregled 11 djece s albinizmom otkrio je da je ovo stanje prisutno. Svi su imali sektorsku/djelimičnu heterohromiju.[16]
  • Piebaldizam – slično Waardenburgovom sindromu, rijetkom poremećaju razvoja melanocita koji karakterizira bijeli prednji dio i višestruke simetrične hipopigmentirane ili depigmentirane makule.
  • Hirschsprungova bolest – poremećaj crijeva povezan s heterohromijom u obliku sektorske hipohromije. Pokazalo se da zahvaćeni sektori imaju smanjen broj melanocita i smanjenu pigmentaciju strome.[17]
  • Incontinentia pigmenti[3]
  • Parry-Rombergov sindrom[3]

Stečena

Aljaški haski, pas sa heterohromijom. Haskiji su rasa za koju se zna da ima visoku učestalost heterohromije.

Stečena heterohromija obično je posledica povrede, upala, upotrebe određenih kapi za oči koje oštećuju šarenicu.

Abnormalna tamnija šarenica

  • Taloženje materijala
    • Sideroza – taloženje gvožđa u očnim tkivima zbog prodorne povrede i zadržanog intraokularnog stranog tela koje sadrži gvožđe.
    • Hemosideroza – dugotrajni hifem (krv u prednjoj očnoj komori) nakon tupe traume oka može dovesti do taloženja gvožđa iz krvnih produkata.
  • Određene kapi za oči – analozi prostaglandina (latanoprost, izopropil-unoproston, travoprost i bimatoprost) koriste se lokalno za snižavanje unutaročnog pritiska kod pacijenata sa glaukomom. Pretpostavljena je stimulacija sinteze melanina unutar melanocita šarenice.
  • Neoplazma – Nevusi i melanomatozni tumori.
  • Sindrom endotelne iridorožnjače[3]
  • Sindrom ektropije šarenice[3]

Nenormalana svjetlija šarenica

  • Fuchsov heterohromijski iridociclitis – stanje koje karakteriše nizak stepen, asimptomski uveitis u kojem šarenica u zahvaćenom oku postaje hipohromna i ima ispran, pomalo izjeden izgled. Heterohromija može biti veoma suptilna, posebno kod pacijenata sa svetlijim šarenicama. Često se najlakše vidi na dnevnom svjetlu. Prevalencija heterohromije povezane sa Fuchsovim iridocistitisom procijenjena je u različitim studijama [18][19][20] s rezultatima koji sugeriraju da postoji više poteškoća u prepoznavanju promjena boje šarenice kod tamnookih osoba.[20][21]
  • Stečeni Hornerov sindrom – obično se dobija, kao kod neuroblastoma,[22] iako ponekad naslijeđen.
  • Neoplazmamelanomi također mogu biti vrlo slabo pigmentirani, a svjetlije obojena šarenica može biti rijetka manifestacija metastatske bolesti oka.
  • Parry-Rombergov sindrom – zbog gubitka tkiva.[23]

Heterohromija je također uoćena i kod osoba sa Duaneovim sindromom.[24][25]

Sektorska ili parcijalna heterohromija

Sektorska heterohromija

U sektorskoj heterohromiji, koja se ponekad naziva parcijalna heterohromija, područja iste šarenice sadrže dvije različite boje.[26]Nije poznato koliko je sektorska heterohromija rijetka kod ljudi.

Centralna heterohromija

Ljudsko oko sa izraženom centralnom heterohromijom

Centralna heterohromija je stanje oka gdje postoje dvije boje u istoj šarenici; centralna (zjenična) zona šarenice je drugačije boje od srednje periferne (cilijarne) zone. Centralna heterohromija je uočljivija kod šarenica koje sadrže male količine melanina.[27]

Dopunske slike

Pogrešna atribucija

Engleski pjevač David Bowie imao je aniskoriju (jedna zjenica je bila veća od druge), zbog tinejdžerske povrede.[28] Ovo se ponekad pogrešno smatralo kso heterohromija iridum.

Reference

Vanjski linkovi

<</noinclude>