CDH23
Kadherin-23 je protein koji je kod ljudi kodiran genom CDH23.[5][6][7]
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 3.354 aminokiseline, а molekulska težina 369.494[8]
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGRHVATSCH | VAWLLVLISG | CWGQVNRLPF | FTNHFFDTYL | LISEDTPVGS | ||||
SVTQLLAQDM | DNDPLVFGVS | GEEASRFFAV | EPDTGVVWLR | QPLDRETKSE | ||||
FTVEFSVSDH | QGVITRKVNI | QVGDVNDNAP | TFHNQPYSVR | IPENTPVGTP | ||||
IFIVNATDPD | LGAGGSVLYS | FQPPSQFFAI | DSARGIVTVI | RELDYETTQA | ||||
YQLTVNATDQ | DKTRPLSTLA | NLAIIITDVQ | DMDPIFINLP | YSTNIYEHSP | ||||
PGTTVRIITA | IDQDKGRPRG | IGYTIVSGNT | NSIFALDYIS | GVLTLNGLLD | ||||
RENPLYSHGF | ILTVKGTELN | DDRTPSDATV | TTTFNILVID | INDNAPEFNS | ||||
SEYSVAITEL | AQVGFALPLF | IQVVDKDENL | GLNSMFEVYL | VGNNSHHFII | ||||
SPTSVQGKAD | IRIRVAIPLD | YETVDRYDFD | LFANESVPDH | VGYAKVKITL | ||||
INENDNRPIF | SQPLYNISLY | ENVTVGTSVL | TVLATDNDAG | TFGEVSYFFS | ||||
DDPDRFSLDK | DTGLIMLIAR | LDYELIQRFT | LTIIARDGGG | EETTGRVRIN | ||||
VLDVNDNVPT | FQKDAYVGAL | RENEPSVTQL | VRLRATDEDS | PPNNQITYSI | ||||
VSASAFGSYF | DISLYEGYGV | ISVSRPLDYE | QISNGLIYLT | VMAMDAGNPP | ||||
LNSTVPVTIE | VFDENDNPPT | FSKPAYFVSV | VENIMAGATV | LFLNATDLDR | ||||
SREYGQESII | YSLEGSTQFR | INARSGEITT | TSLLDRETKS | EYILIVRAVD | ||||
GGVGHNQKTG | IATVNITLLD | INDNHPTWKD | APYYINLVEM | TPPDSDVTTV | ||||
VAVDPDLGEN | GTLVYSIQPP | NKFYSLNSTT | GKIRTTHAML | DRENPDPHEA | ||||
ELMRKIVVSV | TDCGRPPLKA | TSSATVFVNL | LDLNDNDPTF | QNLPFVAEVL | ||||
EGIPAGVSIY | QVVAIDLDEG | LNGLVSYRMP | VGMPRMDFLI | NSSSGVVVTT | ||||
TELDRERIAE | YQLRVVASDA | GTPTKSSTST | LTIHVLDVND | ETPTFFPAVY | ||||
NVSVSEDVPR | EFRVVWLNCT | DNDVGLNAEL | SYFITGGNVD | GKFSVGYRDA | ||||
VVRTVVGLDR | ETTAAYMLIL | EAIDNGPVGK | RHTGTATVFV | TVLDVNDNRP | ||||
IFLQSSYEAS | VPEDIPEGHS | ILQLKATDAD | EGEFGRVWYR | ILHGNHGNNF | ||||
RIHVSNGLLM | RGPRPLDRER | NSSHVLIVEA | YNHDLGPMRS | SVRVIVYVED | ||||
INDEAPVFTQ | QQYSRLGLRE | TAGIGTSVIV | VQATDRDSGD | GGLVNYRILS | ||||
GAEGKFEIDE | STGLIITVNY | LDYETKTSYM | MNVSATDQAP | PFNQGFCSVY | ||||
ITLLNELDEA | VQFSNASYEA | AILENLALGT | EIVRVQAYSI | DNLNQITYRF | ||||
NAYTSTQAKA | LFKIDAITGV | ITVQGLVDRE | KGDFYTLTVV | ADDGGPKVDS | ||||
TVKVYITVLD | ENDNSPRFDF | TSDSAVSIPE | DCPVGQRVAT | VKAWDPDAGS | ||||
NGQVVFSLAS | GNIAGAFEIV | TTNDSIGEVF | VARPLDREEL | DHYILQVVAS | ||||
DRGTPPRKKD | HILQVTILDI | NDNPPVIESP | FGYNVSVNEN | VGGGTAVVQV | ||||
RATDRDIGIN | SVLSYYITEG | NKDMAFRMDR | ISGEIATRPA | PPDRERQSFY | ||||
HLVATVEDEG | TPTLSATTHV | YVTIVDENDN | APMFQQPHYE | VLLDEGPDTL | ||||
NTSLITIQAL | DLDEGPNGTV | TYAIVAGNIV | NTFRIDRHMG | VITAAKELDY | ||||
EISHGRYTLI | VTATDQCPIL | SHRLTSTTTV | LVNVNDINDN | VPTFPRDYEG | ||||
PFEVTEGQPG | PRVWTFLAHD | RDSGPNGQVE | YSIMDGDPLG | EFVISPVEGV | ||||
LRVRKDVELD | RETIAFYNLT | ICARDRGMPP | LSSTMLVGIR | VLDINDNDPV | ||||
LLNLPMNITI | SENSPVSSFV | AHVLASDADS | GCNARLTFNI | TAGNRERAFF | ||||
INATTGIVTV | NRPLDRERIP | EYKLTISVKD | NPENPRIARR | DYDLLLIFLS | ||||
DENDNHPLFT | KSTYQAEVME | NSPAGTPLTV | LNGPILALDA | DQDIYAVVTY | ||||
QLLGAQSGLF | DINSSTGVVT | VRSGVIIDRE | AFSPPILELL | LLAEDIGLLN | ||||
STAHLLITIL | DDNDNRPTFS | PATLTVHLLE | NCPPGFSVLQ | VTATDEDSGL | ||||
NGELVYRIEA | GAQDRFLIHL | VTGVIRVGNA | TIDREEQESY | RLTVVATDRG | ||||
TVPLSGTAIV | TILIDDINDS | RPEFLNPIQT | VSVLESAEPG | TVIANITAID | ||||
HDLNPKLEYH | IVGIVAKDDT | DRLVPNQEDA | FAVNINTGSV | MVKSPMNREL | ||||
VATYEVTLSV | IDNASDLPER | SVSVPNAKLT | VNVLDVNDNT | PQFKPFGITY | ||||
YMERILEGAT | PGTTLIAVAA | VDPDKGLNGL | VTYTLLDLVP | PGYVQLEDSS | ||||
AGKVIANRTV | DYEEVHWLNF | TVRASDNGSP | PRAAEIPVYL | EIVDINDNNP | ||||
IFDQPSYQEA | VFEDVPVGTI | ILTVTATDAD | SGNFALIEYS | LGDGESKFAI | ||||
NPTTGDIYVL | SSLDREKKDH | YILTALAKDN | PGDVASNRRE | NSVQVVIQVL | ||||
DVNDCRPQFS | KPQFSTSVYE | NEPAGTSVIT | MMATDQDEGP | NGELTYSLEG | ||||
PGVEAFHVDM | DSGLVTTQRP | LQSYEKFSLT | VVATDGGEPP | LWGTTMLLVE | ||||
VIDVNDNRPV | FVRPPNGTIL | HIREEIPLRS | NVYEVYATDK | DEGLNGAVRY | ||||
SFLKTAGNRD | WEFFIIDPIS | GLIQTAQRLD | RESQAVYSLI | LVASDLGQPV | ||||
PYETMQPLQV | ALEDIDDNEP | LFVRPPKGSP | QYQLLTVPEH | SPRGTLVGNV | ||||
TGAVDADEGP | NAIVYYFIAA | GNEEKNFHLQ | PDGCLLVLRD | LDREREAIFS | ||||
FIVKASSNRS | WTPPRGPSPT | LDLVADLTLQ | EVRVVLEDIN | DQPPRFTKAE | ||||
YTAGVATDAK | VGSELIQVLA | LDADIGNNSL | VFYSILAIHY | FRALANDSED | ||||
VGQVFTMGSM | DGILRTFDLF | MAYSPGYFVV | DIVARDLAGH | NDTAIIGIYI | ||||
LRDDQRVKIV | INEIPDRVRG | FEEEFIHLLS | NITGAIVNTD | NVQFHVDKKG | ||||
RVNFAQTELL | IHVVNRDTNR | ILDVDRVIQM | IDENKEQLRN | LFRNYNVLDV | ||||
QPAISVRLPD | DMSALQMAII | VLAILLFLAA | MLFVLMNWYY | RTVHKRKLKA | ||||
IVAGSAGNRG | FIDIMDMPNT | NKYSFDGANP | VWLDPFCRNL | ELAAQAEHED | ||||
DLPENLSEIA | DLWNSPTRTH | GTFGREPAAV | KPDDDRYLRA | AIQEYDNIAK | ||||
LGQIIREGPI | KGSLLKVVLE | DYLRLKKLFA | QRMVQKASSC | HSSISELIQT | ||||
ELDEEPGDHS | PGQGSLRFRH | KPPVELKGPD | GIHVVHGSTG | TLLATDLNSL | ||||
PEEDQKGLGR | SLETLTAAEA | TAFERNARTE | SAKSTPLHKL | RDVIMETPLE | ||||
ITEL |
Funkcija
Ovaj gen je član superporodice kadherina, gena koji kodiraju kalcij ovisnu adheziju ćelijskih glikoproteina. Protein kodiran ovim genom je veliki, jednoprolazni transmembranski protein sastavljen od vanćelijskog domena koji sadrži 27 ponavljanja saznačajnom homologijom kadherinskog ektodomina. Eksprimiran je u nervnosenzornom epitelu, a smatra se da je protein uključen u organizaciju stereocilija i formiranje snopa treplji. Konkretno, smatra se da je u interakciji s protokadherinom 15 u obliku niti vrh-link.[9]
Klinički značaj
Gen se nalazi u regiji koja sadrži ljudske lokuse gluhoće DFNB12 i USH1D. Usherov sindrom 1D i nesindromska autosomno recesivna gluhoća DFNB12 uzrokovani su alelnim mutacijama ovog novog gena sličnog kadherinu.[7][10] Gen je povezan s padom funkcije bubrega.[11]
Interakcije
Pokazano je da CDH23 ima interakcije sa USH1C.[12][13]
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
- Lokacija ljudskog genoma CDH23 i stranica sa detaljima o genu CDH23 u UCSC Genome Browseru.