CACNB2
Podjedinica beta-2 naponski-ovisnog L-tipa kalcijskog kanala jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CACNB2 sa hromosoma 10.[5][6][7]
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 660 aminokiselina, a molekulska težina 73.581 Da.[7]
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MVQRDMSKSP | PTAAAAVAQE | IQMELLENVA | PAGALGAAAQ | SYGKGARRKN | ||||
RFKGSDGSTS | SDTTSNSFVR | QGSADSYTSR | PSDSDVSLEE | DREAVRREAE | ||||
RQAQAQLEKA | KTKPVAFAVR | TNVSYSAAHE | DDVPVPGMAI | SFEAKDFLHV | ||||
KEKFNNDWWI | GRLVKEGCEI | GFIPSPVKLE | NMRLQHEQRA | KQGKFYSSKS | ||||
GGNSSSSLGD | IVPSSRKSTP | PSSAIDIDAT | GLDAEENDIP | ANHRSPKPSA | ||||
NSVTSPHSKE | KRMPFFKKTE | HTPPYDVVPS | MRPVVLVGPS | LKGYEVTDMM | ||||
QKALFDFLKH | RFEGRISITR | VTADISLAKR | SVLNNPSKHA | IIERSNTRSS | ||||
LAEVQSEIER | IFELARTLQL | VVLDADTINH | PAQLSKTSLA | PIIVYVKISS | ||||
PKVLQRLIKS | RGKSQAKHLN | VQMVAADKLA | QCPPELFDVI | LDENQLEDAC | ||||
EHLADYLEAY | WKATHPPSSS | LPNPLLSRTL | ATSSLPLSPT | LASNSQGSQG | ||||
DQRTDRSAPI | RSASQAEEEP | SVEPVKKSQH | RSSSSAPHHN | HRSGTSRGLS | ||||
RQETFDSETQ | ESRDSAYVEP | KEDYSHDHVD | HYASHRDHNH | RDETHGSSDH | ||||
RHRESRHRSR | DVDREQDHNE | CNKQRSRHKS | KDRYCEKDGE | VISKKRNEAG | ||||
EWNRDVYIRQ |
Klinički značaj
Mutacija gena CACNB2 povezana je sa Brugadainovim sindromom, autizmom, poremećajem pažnje i hiperaktivnosti (ADHD), bipolarnim poremećajem, veliki mdepresivnim poremećajem i shizofrenijom.[8]
Također pogledajte
- Naponski-ovisni kalcijski kanal
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
- GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Brugada syndrome
- CACNB2 protein, human na US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
- Lokacija ljudskog genoma CACNB2 i stranica sa detaljima o genu CACNB2 u UCSC Genome Browseru.
🔥 Top keywords: Finale Evropskog prvenstva u nogometu 2024.Početna stranaSpisak pozivnih brojeva državaEvropsko prvenstvo u nogometu 2024.Olimpijske igre 2024.Spisak predsjednika Sjedinjenih Američkih DržavaRepublikanska stranka (SAD)Carlos AlcarazNogometna reprezentacija ŠpanijeGrand SlamDan državnosti Crne GoreAR-15Wimbledon (tenis)Posebno:Nedavne izmjeneSpisak najvećih gradova u EvropiKategorija:Organizacije osnovane 1998.Nogometna reprezentacija EngleskeSpisak država po površiniFinale UEFA Lige prvaka 2024.Spisak država Evrope po površiniŠpanijaGenocid u SrebreniciSpisak finala Kupa evropskih šampiona i UEFA Lige prvakaPosebno:PretragaFelipe VI, kralj ŠpanijeSpisak graničnih prijelaza Bosne i HercegovineMarcha RealBosna i HercegovinaDraginja NadaždinAjetul-KursiSvjetsko prvenstvo u nogometuMeđunarodno priznanje KosovaSpisak registracijskih oznaka u NjemačkojJoe BidenBotun (Golubovci)EvropaPanonska jezera100 najvećih tenisera svih vremena (emisija)Novak Đoković