C14orf93

Dužina polipeptidnog lanca je 538 aminokiselina, a molekulska težina 58.697 Da.^[5]

Simboli

c14orf93 lokaliziran je na kratkom kraku hromosoma 14 (sekvenca 14q11.2).^[6] Pristupni broj c14orf93 je 021944, a alijasi su mu FLJ12154 i LOC60686. Gen ima 2430 bp i sedam egzona.^[7]

Protein c14orf93 ima devet izoformi.^[8] Najčešći i najveći izoformima 538 aminokiselina,^[9] molekuksku težinu od 58,7 kdal,^[10] a teorijsku izoelektričnu tačku od 5,7.^[11] Ovaj protein je okruglasti (globulast), sa konzerviranimim C-terminalom, klasterom mješovitog naboja od 371 do 399 i visoko napunjenim nenabijenim segmentom od 28 do 58.^[10] SDSC PELE podaci o konsenzusu predviđaju 15 alfa heliksa i osam beta-listova.^[10]

Posttranslacijske modifikacije c14orf93 uključuju fosforilaciju, N-acetilaciju i sumoilaciju. Serinska mjesta fosforilacije predviđaju se na 23 ostatka, treoninska na šest i tirozinzinska na dva ostatka.^[12] Postoje dva eksperimentalno potvrđena mjesta fosforilacije serina na ostacima 285 i 428, koja mogu služiti kao mjesta aktivacije ili deaktiviranja. N-acetilacija se temelji na drugom ostatku; ova modifikacija utiče na stabilnost i lokalizaciju.^[13] Postoji šest motiva s velikom vjerovatnoćom sumoilacija.^[14] SUMO (engleski skraćenica od small ubiquitin-like modifiers) su mali proteini poput ubikvitina, koji započinju kaskadu uključenu u stabilnost proteina, jedarno-citosolni transport i regulaciju transkripcije.

Podaci PSORTII-a predviđaju da je c14orf93 lokaliziran u jedru.^[15] Postoji signal jedarne lokalizacije na ostacima 298-301 i dva signala za peroksizomsko ciljanje na ostacima 451-459 i 479-487.

Eksprimirani c14orf93 je 2,7 puta veći od prosječnog gena u svim tkivima.^[8] It is expressed relatively highly in all tissues except for nervous tissue.^[16] Primjetno je veća ekspresija u T-ćelijaama, a postoji nešto viša u drugim dijelovima imunskog sistema, kao što su koštana srž, slezena i limfni čvorovi.

Pokazalo se da C14orf93 fizički komunicira sa PTP1, MRFAP1, Set, APP i MOV10 ;^[17][18][19] ove interakcije su navedene u donjoj tabeli. Stubac za organizam pokazuje odakle je protein dospio u eksperimentu koji pokazuje fizičke interakcije.

Od ovih pet interakcija, PTP1, MRFAP1 i SET su prošli najviše provjere. PTP1, tirozin-protein fosfataza 1, protein je koji se nalazi u kvascu, ali postoji ortolog kod ljudi.^[20] PTP1 može biti odgovoran za aktiviranje/deaktiviranje c14orf93 zbog njegove fosfatazne aktivnosti i perijedare lokacije. MRFAP1, protein 1 povezan s porodicom MORF4, ljudski je protein koji stupa u interakciju s članovima porodice MORF4/ MRG i supresorom tumora Rb.^[21] Ovaj protein može biti uključen u starenje, rast ćelija i dugovjećčnost. Postoji ljudski ortolog za mišji pretpostavljeni protein (inhibitor fosfataze 2A ili I2PP2A), koji je lokaliziran u jedru.^[22] Skup se veže za DNK, kako bi negativno regulirao apoptozne procese i transkripciju neurona, funkcionirajući kao onkogen.

Postoje ortolozi za c14orf93 u svim kičmenjacima od Homo sapiens do košljoriba.^[23] Nema paraloga za c14orf93. C14orf93 je dio porodice DUF4616; ova porodica je označena domenom nepoznate funkcije u domenu C-terminala. Dužini proteina DUF4616 su između 166 i 538 aminokiselina i dio su superporodice sI21231. Posljednjih 200 ostataka C-kraja je vrlo očuvano sa sedamnaest uzoraka ostataka od 439-456 koji je posebno konzerciran u svim ortolozima.^[10] Ova regija vjerovatno ima glavnu ulogu u funkciji c14orf93.