BBS10

BBS10
Identifikatori
Aliasi	BBS10
Vanjski ID-jevi	OMIM: 610148 MGI: 1919019 HomoloGene: 49781 GeneCards: BBS10
Lokacija gena (čovjek)
Hrom.	Hromosom 12 (čovjek)
Kraj	76,348,415 bp
Lokacija gena (miš)
Hrom.	Hromosom 10 (miš)
Kraj	111,137,588 bp
Ontologija gena
Molekularna funkcija	• nucleotide binding; • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine; • ATP binding;
Ćelijska komponenta	• projekcija ćelije; • Treplja;
Biološki proces	• photoreceptor cell maintenance; • retina homeostasis; • GO:0106159 regulation of protein-containing complex assembly; • chaperone-mediated protein complex assembly; • response to stimulus; • Vid; • non-motile cilium assembly;
	Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
	79738
	71769
	ENSG00000179941
	ENSMUSG00000035759
	Q8TAM1
	Q9DBI2
	NM_024685
	NM_027914
	NP_078961
	NP_082190
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek	Pogledaj/uredi – miš

Bardet–Biedlov sindrom 10, poznat i kao BBS10 je genetički kodiran.^[5]

Funkcija

Protein Bardet-Biedlov sindroma 10 ima udaljenu homologiju sekvence tipa II šaperonina. Kao molekulski šaperon, ovaj protein može uticati na presavijanje ili stabilnost drugih proteina cilijskih ili baznih tijela. Inhibicija ekspresije ovog proteina narušava ciliogenezu u preadipocitima.^[6]^[7]

Mutacije u ovom genu povezane su sa Bardet-Biedlovim sindromom.^[5]

Šablon:Cilijski proteini