MYH8

MYH8
معرفات
أسماء بديلة	MYH8, MyHC-peri, MyHC-pn, gtMHC-F, DA7, myosin, heavy chain 8, skeletal muscle, perinatal, myosin heavy chain 8
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 160741 MGI: MGI:1339712 HomoloGene: 68256 GeneCards: 4626
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• myosin light chain binding; • nucleotide binding; • microfilament motor activity; • structural constituent of muscle; • ATPase activity; • cytoskeletal motor activity; • actin binding; • ATP binding; • calmodulin binding; • myosin phosphatase activity; • actin filament binding; • microtubule motor activity; • microtubule binding;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • myosin filament; • عصارة خلوية; • muscle myosin complex; • ساركومير; • لييفة عضلية; • myosin complex;
عمليات حيوية	• skeletal muscle contraction; • ATP metabolic process; • انقباض عضلي; • muscle filament sliding; • ‏GO:0016576 protein dephosphorylation; • microtubule-based movement;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	P13535
	P13542
	NM_002472
	‏XM_036156398 NM_177369، ‏XM_036156398
	NP_002463
	‏XP_036012291 NP_796343، ‏XP_036012291
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

MYH8‏ (Myosin heavy chain 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MYH8 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

قراءة متعمقة

Bober E، Buchberger-Seidl A، Braun T، وآخرون (1990). "Identification of three developmentally controlled isoforms of human myosin heavy chains". Eur. J. Biochem. ج. 189 ع. 1: 55–65. DOI:10.1111/j.1432-1033.1990.tb15459.x. PMID:1691980.
Bober E، Lyons GE، Braun T، وآخرون (1991). "The muscle regulatory gene, Myf-6, has a biphasic pattern of expression during early mouse development". J. Cell Biol. ج. 113 ع. 6: 1255–65. DOI:10.1083/jcb.113.6.1255. PMC:2289041. PMID:2045411.
Feghali R، Leinwand LA (1989). "Molecular genetic characterization of a developmentally regulated human perinatal myosin heavy chain". J. Cell Biol. ج. 108 ع. 5: 1791–7. DOI:10.1083/jcb.108.5.1791. PMC:2115547. PMID:2715179.
Jullian EH، Kelly AM، Pompidou AJ، وآخرون (1995). "Characterization of a human perinatal myosin heavy-chain transcript". Eur. J. Biochem. ج. 230 ع. 3: 1001–6. DOI:10.1111/j.1432-1033.1995.tb20648.x. PMID:7601129.
Soussi-Yanicostas N، Whalen RG، Petit C (1993). "Five skeletal myosin heavy chain genes are organized as a multigene complex in the human genome". Hum. Mol. Genet. ج. 2 ع. 5: 563–9. DOI:10.1093/hmg/2.5.563. PMID:8518795.
Veugelers M، Bressan M، McDermott DA، وآخرون (2004). "Mutation of perinatal myosin heavy chain associated with a Carney complex variant". N. Engl. J. Med. ج. 351 ع. 5: 460–9. DOI:10.1056/NEJMoa040584. PMID:15282353.
Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
Toydemir RM، Chen H، Proud VK، وآخرون (2007). "Trismus-pseudocamptodactyly syndrome is caused by recurrent mutation of MYH8". Am. J. Med. Genet. A. ج. 140 ع. 22: 2387–93. DOI:10.1002/ajmg.a.31495. PMID:17041932.

[1]

[2]

Search

MYH8

محتويات

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

قراءة متعمقة